Nu findes der en behandling mod 10-årig piges muskelsvind, men hun får den ikke

Danske b√łrn med den uhelbredelige muskelsvind SMA f√•r ikke samme adgang til medicinsk behandling som b√łrn i Norge og Sverige.

Om under et d√łgn skal 10-√•rige Johanne Gommesen l√¶gges i fuld narkose. 

I syv timer skal hun opereres i ryggen p√• neurokirurgisk afdeling i √Örhus. Hun skal have skruet to metalst√¶nger ind langs rygs√łjlen, fra l√¶nden og op.¬†

- Inderst inde¬†er jeg d√łdbange. Det er ikke en lille ting at blive opereret i ryggen, siger Stinne Gommesen, der mor til Johanne Gommesen.¬†¬†

Hun¬†ved¬†godt, at l√¶gerne¬†har foretaget operationen¬†f√łr, alligevel kan hun¬†ikke lade v√¶re med at t√¶nke, om det nu er denne gang, det g√•r galt.¬†

¬†- P√• grund af hendes muskelsvind¬†er hun jo ikke liges√• st√¶rk som andre b√łrn. Vi ved for eksempel ogs√• allerede nu, at hun skal k√łres direkte p√• intensiv, fordi hun vil f√• problemer med vejrtr√¶kningen p√• grund af narkosen.¬†

Klokken bliver mange, inden Stinne Gommesen falder i s√łvn den nat.¬†

Dokumenteret effekt svarer ikke til prisen

Der findes omkring 59 danske b√łrn, der lider af den¬†arvelige muskelsvind¬†Spinal Muskelatrofi, ogs√• kaldet SMA.

Sygdommen går kun én vej, og det er nedad.

Gradvist mister b√łrnene deres muskelkraft, nogle - ligesom Johanne Gommesen¬†- udvikler sk√¶v ryg, der p√• sigt p√•virker¬†lungefunktionen og dermed b√łrnenes vejrtr√¶kning.¬†¬†

Fakta om Spinal Muskelatrofi, SMA

Sygdommen inddeles i tre sv√¶rhedsgrader, hvoraf type 1 er den mest alvorlige. 

  • Ved type 1 f√•r barnet symptomer, f√łr han/hun er seks m√•neder. Barnet kommer aldrig til at sidde selv og bliver sj√¶ldent mere end et par √•r.
  • Ved type 2 f√•r barnet symptomer mellem 5 og 12 m√•neder. Barnet kommer til at sidde selvst√¶ndigt, men kommer ikke til at g√• eller st√• uden hj√¶lp.
  • Ved type 3 viser symptomerne sig f√łrst, efter at barnet er 18 m√•neder. Barnet vil komme til at g√•, men vil med tiden blive afh√¶ngig af hj√¶lpemidler.

Kilde: Muskelsvindfonden

Hidtil har man ikke kunne behandle sygdommen medicinsk.¬†Men sidste √•r kom Spinraza p√• markedet. Den f√łrste og eneste behandling mod SMA. Den er ikke helbredende, men kan hj√¶lpe b√łrnene med at genvinde muskelkraft.¬†

Problemet er, at behandlingen også en af de dyreste på verdensplan.

Vi ved ikke, hvilken pris Danmark er blevet tilbudt, men i listepris koster¬†Spinraza¬†mere end fire millioner kroner det f√łrste √•r, og de efterf√łlgende √•r og resten af barnets levetid koster behandlingen uden rabat to millioner kroner √•rligt.

Det er en "urimelig¬†h√łj pris" i¬†forhold til den dokumenterede effekt, mener¬†Medicinr√•det, der to gange har afvist Spinraza som standardbehandling.¬†

I oktober sagde formanden for Medicinr√•det f√łlgende til TV 2.¬†

- Der er et misforhold mellem den dokumentation, der ligger, og den meget h√łje pris¬†firmaet forlanger. Jeg mener, at det er en naturlig udvikling, ogs√• set i et samfundsperspektiv. Vi bliver n√łdt til at f√• mere sundhed for de penge, vi bruger.

Steen Werner Hansen, formand for Medicinrådet
Steen Werner Hansen, formand for Medicinrådet Foto: TV 2 / TV 2

Spinraza blev afvist af Medicinrådet igen i januar. 

Norske forældre er lettede

To timer syd for Oslo i byen Stokke bor 2-årige Thea Johnsen og hendes forældre.  

For f√• uger siden modtog de¬†et opkald, de havde dr√łmt om i¬†flere m√•neder.

Det norske svar p√• Medicinr√•det, Beslutningsforum, godkendte¬†under visse foruds√¶tninger Spinraza til norske b√łrn med SMA type 1, 2¬†og 3. ¬†

Thea Johnsen lider¬†ligesom 10-√•rige Johanne Gommesen af¬†SMA type 2. Men modsat Johanne f√•r Thea alts√•¬†mulighed for at blive behandlet med Spinraza, for i Danmark er det¬†kun type 1 b√łrn uden respirator og sp√¶db√łrn, der tilbydes behandling.¬†

Vi kunne jo godt have lyst til at ops√łge de lande, der nu har godkendt behandlingen for Johannes gruppe. Men vi kan ikke bare rykke familien op

Stinne Gommesen, mor til Johanne med SMA type 2

Godkendelsen af Spinraza har v√¶ret l√¶nge undervejs i Norge. To¬†gange har de afvist behandlingen med henvisning til, at effekten var for udokumenteret i forhold til den h√łje¬†pris.¬†

Men i midten af februar blev den godkendt p√• et ekstraordin√¶rt m√łde i Beslutningsforum.¬†

- Det har jo taget lang tid, og jeg har vidst, at patienterne blev d√•rligere, mens de ventede. Og det er selvf√łlgelig forf√¶rdelig trist, sagde Lars Vorland, der er formand for det norske Beslutningforum for nye metoder, til TV 2 Norge. 
- Det har jo taget lang tid, og jeg har vidst, at patienterne blev d√•rligere, mens de ventede. Og det er selvf√łlgelig forf√¶rdelig trist, sagde Lars Vorland, der er formand for det norske Beslutningforum for nye metoder, til TV 2 Norge.¬† Foto: TV 2 Norge / TV 2 Norge

Hvad de norske myndigheder endte med at betale er hemmeligt, men firmaet bag, Biogen, oplyser til TV 2, at Medicinrådet i Danmark har fået tilbudt den samme pris som både Norge og Sverige.

Den oplysning er dog ikke mulig at efterpr√łve, da prisforhandlingerne ogs√• er fortrolige i Danmark.

Ulidelig ventetid

På sjette etage på Århus Universitetshospital sidder Stinne Gommesen med sin mand og venter på opvågningen.

Det er herfra Johanne bliver k√łrt til opv√•gningen, n√•r operationen er f√¶rdig.
Det er herfra Johanne bliver k√łrt til opv√•gningen, n√•r operationen er f√¶rdig. Foto: Privat foto / Stinne Gommesen

Johanne Gommesen skulle have været ude nu, men operationen trækker ud. Lægerne har fortalt, de ikke skal hænge sig i tiden, da det er en stor operation, men det er svært. 

- Der tænker jeg, er der nu styr på det? 

Her f√•r Thea sin f√łrste behandling med Spinraza

Thea Johnsen er¬†den f√łrste norske SMA type 2 patient, der behandles med Spinraza¬†i Norge. Det er nu en uge siden, og de m√¶rker allerede en forskel,¬†synes¬†Theas mor.¬†

- Hun har meget mere energi, og s√• kan hun nu l√łfte sine f√łdder selv. Det har hun aldrig nogensinde kunnet f√łr, siger Jeanett Johnsen.

For Theas mor er det ikke svært at sætte sig ind i den situation, Johannes mor, Stinne Gommesen, er i lige nu. 

- Det er forfærdeligt, at der fortsat sidder nogen og venter på behandling. For det er det eneste håb, der findes for den sygdom her, siger Jeanett Johnsen. 

Men har du slet ingen forståelse for, at prisen også spiller ind, når man skal godkende nye præparater, som for eksempel Spinraza?

- Nej, jeg mener, alle b√łr have medicinen, mens der forhandles. Selvom den er dyr, s√• er det ikke b√łrnene, der skal betale i tabte muskler og nerveceller,¬†siger Theas mor, Jeanett Johnsen.¬†¬†

Johannes familie h√•ber p√• ny afg√łrelse

Efter syv en halv times ventetid g√•r d√łrene op til opv√•gningen. En lettelse breder sig i Stinne Gommesens krop, da hun opdager, at det er Johanne.¬†Hun er omringet af sygeplejersker, men hun er ved bevidsthed og sp√łrger efter sin s√łster.¬†

- Puha, det var overvældede. Og kort efter trak hun selv vejret, så hun fik slet ikke brug for respirator, siger Stinne Gommesen.

De efterf√łlgende timer kaster Johanne Gommesen meget op. Den smertestillende medicin giver hende kvalme.

Johanne er i en s√•rbar situation, og derfor √łnsker familien ikke, at offentligg√łre billeder af hende lige nu. Her holder Stinne Gommesen sin datter i h√•nden kort efter operationen.
Johanne er i en s√•rbar situation, og derfor √łnsker familien ikke, at offentligg√łre billeder af hende lige nu. Her holder Stinne Gommesen sin datter i h√•nden kort efter operationen. Foto: Privat foto / Privat foto

De er indlagt p√• hospitalet den n√¶ste uge. I dag skal Medicinr√•det dr√łfte Spinraza igen, og Stinne Gommesen f√łlger udviklingen t√¶t.

Det har hun¬†gjort, lige siden Medicinr√•det¬†f√łrste gang afviste behandlingen i oktober.¬†

- Vi kunne jo godt have lyst til at ops√łge de lande, der nu har godkendt behandlingen for Johannes gruppe. Men vi kan ikke bare rykke familien op, s√• vi m√• k√¶mpe videre, siger Stinne Gommesen.¬†

Opdatering: Medicinr√•det afsluttede deres m√łde sent i aftes, hvor Spinraza var til debat.

I en pressemeddelelse skriver de, at de¬†forts√¶tter dr√łftelsen af Spinraza p√• deres n√¶ste r√•dsm√łde i april.

De oplyser desuden, at de vil tage initiativ til at m√łdes med de norske og svenske prioriteringsinstitutter til en faglig dialog og erfaringsudveksling om brugen af Spinraza.¬†