Samfund

Forsker: Genetisk opdagelse er første skridt mod helbredelsen af autisme

En kortlægning af, hvilke gener, der giver autisme, betyder, at forskere nu er meget tættere på mysteriet om autisme.

En ny undersøgelse af DNA og arvemateriale fra 38.000 mennesker viser, at autister ofte har mange af nogle bestemte gener – en slags risikogener for autisme.

Fakta om autisme

Autisme er en fællesbetegnelse for forskellige former for udviklingsforstyrrelser.

Personer med autisme har som regel problemer inden for tre områder, som kaldes ”triaden”:

  • Afvigelser i forestillingsevnen
  • Afvigelser i kommunikationen
  • Afvigelser i det sociale samspil 

De forskelige diagnoser inden for autismespektret er bl.a.: 

  • Infantil autisme
  • Atypisk autisme
  • Gennemgribende udviklingsforstyrrelse uspecificeret
  • Gennemgribende udviklingsforstyrrelse anden
  • Aspergers syndrom

Eksperter anslår, at omkring 50.000 danskere – dvs. 1 ud af 100 – har autisme i en eller anden form.

Kilde: Autismeforeningen

På baggrund af den nye forskning mener Anders Børglum, der er professor på Institut for Biomedicin ved Aarhus Universitet, at det i fremtiden vil være muligt at hjælpe personer med autisme.

- Vores endelige mål er, at vi gerne vil afhjælpe – og måske endda hindre – at de her symptomer folder sig ud hos autisten, siger Anders Børglum, der også er en af forskerne bag undersøgelsen.

Når behandling af autisme bliver muligt 

Om det bliver et, ti eller 100 år ude i fremtiden - det er desværre svært at sige, fortæller Anders Børglum, der dog er meget positiv omkring resultaterne af den nye forskning.

- Jeg syntes, at det er vigtigt, at vi nu har værktøjer til at kunne finde ud af, hvad det er for nogle biologiske mekanismer, der ligger bag autisme, siger professoren og fortsætter:

- Hvis vi i fremtiden i endnu højere grad kan identificere de præcise gener, så kan vi forstå de biologiske processer, og så kan vi på sigt gå ind og rette op på de ubalancer enten medicinsk – eller måske ved hjælp af andre genteknikker. Og om det så venter lige om hjørnet eller først om ti år, det er svært at sige.

Eksisterende medicin kan måske virke

Tidsperspektivet hænger ifølge Anders Børglum også sammen med, hvorvidt det bliver muligt at udnytte allerede eksisterende medicin. Tidligere forskning har nemlig vist, at genetiske fund ved psykiske sygdomme har åbnet dørene for, at eksisterende medicin kan hjælpe. 

- Det kan være, at der allerede eksisterer medicinske præparater, der kan hjælpe autister, fordi vi nu bedre forstår, hvilke gener, der bliver påvirket, siger Anders Børglum og fortsætter: 

- Hvis der allerede findes medicin, som vi kan udnytte i vores forskning, så kan det betyde, at vi måske kan bruge medicinens effekt til at påvirke den genetiske ubalance, der er hos autistiske personer.

Vi har alle autisme-gener

Forskningen viser desuden, at risikogener for autisme også optræder hos raske personer, men forskellen er her, at mængden er større hos personer med autisme.

- Raske personer har de samme gener som autister, hvilket betyder, at også raske personer kan have nogle af de samme sociale problemer, som autister oplever. Personer med autisme kan blot have flere af disse risikogener og udviser derfor i højere grad autistiske karaktertræk, fortæller Anders Børglum og tilføjer: 

- Hos de personer, der ikke er diagnosticeret med en form for autisme, vil man typisk kalde det sociale vanskeligheder, fordi generne vil påvirke evnerne til at kommunikere og interagere socialt med andre mennesker.

Autismespektret

I dette spektre har man fem kategorier, hvor autisten kan placeres.

Infantil autisme

Infantil autisme

Infantil autisme er ofte børn, hvor man relativt tydeligt kan se, at de har autisme, og det er inden de er fyldt tre år. For eksempel kan det være, at de altid stiller deres legetøj på række og er meget stereotype i deres måde. Typisk er det også de børn, der har lav IQ i forhold til deres alder. Mennesker med infantil autisme vil altid have vanskeligheder inden for alle områder af triaden.

Foto: TV 2

Gennemgribende udviklingsforstyrrelse andet

Gennemgribende udviklingsforstyrrelse andet

Denne kategori ligger midt i spektret, fordi det hverken kan kategoriseres som autisme eller aspergers. Det er tit nogle børn, som kan være meget sårbare eller har nogle meget store reaktioner, hvor de bliver meget kede af det. De er typisk meget opmærksomme på andre menneskers stemninger uden at kunne forstå dem og tolke dem. 

Foto: TV 2

Gennemgribende udviklingsforstyrrelse uspecificeret

Gennemgribende udviklingsforstyrrelse uspecificeret

Gennemgribende udviklingsforstyrrelse uspecificeret er folk, der ligger i en kategori, hvor man endnu ikke har fundet ud af, om de har diagnosen infantil autisme, aspergers syndrom eller gennemgribende udviklingsforstyrret andet. De venter på at blive defineret. 

Foto: TV 2

Atypisk autisme

Atypisk autisme

Atypisk autisme er en lidt kringlet kategori, fordi alle former for autisme er forskellige. Men i denne kategori har man endnu ikke fundet alle de parametre, der indikerer, at en person kan defineres som autist. Her vil der typisk mangle ét af områderne i triaden. 

Foto: TV 2

Aspergers syndrom

Aspergers syndrom

Mennesker med aspergers syndrom er normal- eller højtbegavede. De kan altså ikke være retarderede. Folk med denne form for autisme har det til fælles, at man ikke har set nogle tegn på autisme, før de fyldte tre år. Dog vil de altid have problemer i alle tre områder af triaden. 

 

Aspergers syndrom bliver ofte opfattet som et selvstændigt handicap, men er en form for autisme. Man kan derfor være lige så handicappet af aspergers syndrom som af de andre typer autisme. Dette er en typisk misforståelse. 

Foto: TV 2

Se hele TV 2's dokumentar 'Da autismen ramte os' torsdag kl. 20.00 på TV 2 eller på TV 2 PLAY.