Lysebrune pletter på Augusts mave var første tegn på hans sjældne sygdom
Sara Brebbia Dirksen har taget orlov fra sit arbejde og bruger en stor del af sin tid på at sætte fokus på sin søns sygdom.
Der var mange små tegn på, at August var anderledes, da han var spæd.
Han var bagud motorisk, han lærte at smile og tale senere end andre børn, han fulgte ikke sin vækstkurve, og så sov han meget.
Et par gange blev familien sendt videre i sundhedssystemet, men hver gang var konklusionen den samme:
August var blot lidt langsommere i udviklingen end andre børn.
Sara Brebbia Dirksen var derfor ikke bekymret, da hun tog alene med sin søn på hospitalet til en undersøgelse, da han var tre år gammel.
Men da hun hjalp ham i tøjet igen, så en læge ved et tilfælde nogle lysebrune pletter på hans mave og ryg, som hun blot troede var modermærker.
- Han spørger: ”Har August neurofibromatose?”. Jeg blev chokeret, og jeg blev ekstremt insisterende på, at han skulle fortælle mig, hvad i alverden neurofibromatose var, fortæller Sara Brebbia Dirksen.
Og det havde August. Lægen på hospitalet anbefalede, at han kom til en specialist, og fire måneder senere bekræftede en genetisk udredning Sara Brebbia Dirksens frygt.
Hyppig blandt sjældne sygdomme
Onsdag er det Neurofibromatosis Awareness Day – en dag, der skal sætte fokus på sygdommen, der rammer omkring 1 ud af 3000 børn og i daglig tale kaldes NF.
Og Sara Brebbia Dirksen har valgt at dele familiens historie for at øge kendskabet til sygdommen.
For i dag findes der ingen kur eller behandling for NF, der påvirker børn forskelligt.
I tilfældet med August, der har den mest almindelige variant NF 1, er det primært hans syn og hormonproduktion, der er påvirket.
- Vi fandt ud af for nogle år siden, at August har en tumor i hjernen, der sidder der, hvor synsnerverne mødes, hvilket er relativt hyppigt for børn med NF 1, forklarer Sara Brebbia Dirksen.
Det betyder, at August ofte falder over ting, almindelige aktiviteter som boldspil er svært, og så bliver han hurtigere træt – både mentalt og fysisk.
Hårdest er dog de hormonindsprøjtninger, som regulerer hans hormoner, fortæller Sara Brebbia Dirksen:
- Hvis du spurgte ham, hvad der er det værste ved NF 1, så er det de her indsprøjtninger. Det er fantastisk, at der findes behandlinger, men det er ret ubehageligt for ham, og det gør ondt.
Deler NF 1-kage ud i klassen
Augusts diagnose har været en følelsesmæssig rutsjebanetur, og i familien har de også reageret forskelligt på diagnosen.
Sara Brebbia Dirksen tog den beslutning at tage orlov fra sit arbejde som civilingeniør hos Novo Nordisk for at dedikere sig til at udbrede kendskabet til NF 1 – blandt andet i foreningen NF Danmark.
- Jeg er godt klar over, at det er et privilegium, at vi i vores familie har kunnet træffe den beslutning, at jeg har kunnet dedikere mig til NF 1 og gøre en forskel der. Men det har også gjort rigtig meget for mig personligt, og det giver bare så meget mening, lyder det.
Gennem foreningen har familien fået et stort netværk med forældre til børn med NF både i Danmark og udlandet, hvilket de er meget glade for.
Sara Brebbia Dirksens store drøm er, at flere forskere vil begynde at interessere sig for sygdommen, så der kan blive udviklet en behandling.
August er i dag syv år og går i 0. klasse, og han har sin egen måde at udbrede kendskabet om NF på, slutter Sara Brebbia Dirksen af med at fortælle:
- Han har lavet NF 1-kage til at dele ud i klassen, og han glæder sig.
Se hele indslaget med Sara Brebbia Dirksen i 'Go' morgen Danmark' på TV 2 Play