Ny prøve for nyfødte ændrede alt – nu kan tre måneder gammel baby undgå kørestol
Der er virkelig sket noget, efter at behandlingsmetoderne er blevet godkendt i Danmark.
30. december 2022 sad Angelica Wedin og hendes mand og spiste morgenmad med deres kun ni dage gamle baby Rasmus, da telefonen ringede.
Hun besvarede opkaldet og fik uventet en overlæge fra Rigshospitalet i røret.
Overlægen fortalte hende, at deres søn var testet positiv for muskelsvind som den første baby i Danmark.
Hør Angelica Wedin fortælle om behandlingen her.
Pludselig blev al glæde til bekymring, husker Angelica Wedin.
- Jeg fik en kæmpe knude i maven. Jeg følte nærmest, at det ikke kunne være rigtigt. Især når man tror, at man har et sundt og raskt barn, fortæller hun.
Samme dag kørte hun og hendes mand ind på Rigshospitalet for at få taget flere blodprøver af Rasmus.
Og her fik de en god nyhed.
For takket være den tidlige diagnosticering og nye behandlingsformer, kan Rasmus leve et helt liv uden symptomer, hvor han kan leve som alle andre.
Ny prøveform
Rasmus fik stillet sin tidlige diagnose ved hjælp af en såkaldt hælprøve.
Siden 1975 har man screenet nyfødte for en lang række medfødte sygdomme som stofskiftesygdomme, cystisk fibrose og manglende immunforsvar.
Alligevel var det først 1. januar i år, at muskelsvind blev tilføjet til den liste.
Og netop i forhold til muskelsvind er der virkelig sket noget, efter at behandlingsmetoderne er blevet godkendt i Danmark.
Sådan lyder det fra Marie Bækvad-Hansen, der er biokemiker og afsnitsleder på Statens Serum Institut.
- Hvis vi kan behandle børn, før de får symptomer, får de et meget bedre forløb, fortæller hun.
Marie Bækvad-Hansen mener, at der er endnu større potentiale i testen i fremtiden:
- Det er et område i stor udvikling, så der vil være flere sygdomme, der kan screenes for i fremtiden.
Behandling resten af livet
I dag er Rasmus lige knap tre måneder gammel og har det godt.
Angelica Wedin fortæller, at de hver dag skal give Rasmus en sprøjte med medicin for at holde sygdommen i skak.
En behandling han skal fortsætte resten af sit liv.
Men Angelica Wedin er fortrøstningsfuld, for hun ser det ikke som anderledes end, at mange af os tager vitaminer.
- Vi er sluppet let fra det. Vi føler os meget heldige, slutter hun.
Se hele indslaget om den livsændrende testmetode og Rasmus i ‘Go’ morgen Danmark’ på TV 2 PLAY.