Bornholmsk familie samler ind til "verdens dyreste medicin" til deres datter

Ayah var en helt almindelig, glad baby, der udviklede sig helt efter bogen.

Hun spiste, legede, klappede og sad selv.

Men da hun blev ni måneder, oplevede hendes forældre en forandring.

Hendes udvikling gik pludselig i stå, og hun mistede flere af de færdigheder, hun ellers mestrede.

Ayah kunne pludselig ikke længere sidde selv, trille fra mave til ryg og spise sine havregryn med ske selv.

Forældrene var ikke i tvivl om, at der var noget i vejen, og de fik deres lille datter undersøgt.

I december 2020 fik de så svar på en blodprøve, der afslørede, at Ayah lider af sygdommen spinal muskelatrofi (SMA), som er en sjælden muskelsvindssygdom.

En sygdom, der gør, at Ayahs muskler langsomt nedbrydes, og med tiden vil hun formentlig have brug for hjælp til at trække vejret.

Med diagnosen startede også en kamp mod tiden.

Behandlingen skal gives inden for ni måneder

For der findes en behandling, som forældrene håber kan hjælpe Ayah, så hun kan se frem til et liv uden konstant hjælp.

Men behandlingen går under tilnavnet ”verdens dyreste medicin” og bliver ikke tilbudt danske patienter.

Den er dog tilgængelig i USA. Men kun til patienter, der endnu ikke er fyldt to år.

Ayah fylder to år om ni måneder.

- Vores håb er at kunne samle penge nok ind til behandlingen. Det er vores bedste odds lige nu, siger Frank Lundt, der er far til Ayah.

I øjeblikket bliver Ayah behandlet med lægemidlet Spinraza, som er en indsprøjtning i rygmarven hver fjerde måned.

Behandlingen holder sygdommen i skak, men den kan ikke forbedre hendes tilstand, og Ayah kommer formentlig aldrig til at gå selv, står der i en udtalelse fra Rigshospitalet, som TV 2 har set.

Med lægemidlet Zolgensma, som ikke er godkendt i Danmark, håber forældrene, at Ayah i bedste fald kan se frem til et liv, hvor hun kan klare sig uden hjælp fra støttepersoner eller maskiner, der hjælper med vejrtrækningen.

Derfor har familien sat alt ind på at skaffe penge til at få behandlingen med Zolgensma i USA.

Satser alt på indsamling

Siden Ayah fik stillet diagnosen for fem måneder siden, har familiens hverdag drejet sig om træning af Ayahs muskler, interviews med medier og en indsamling til Ayahs behandling i USA.

- Vores liv er sat på standby. Oveni det hele skal vi sørge for, at vores store datter ikke bliver forsømt, siger Frank Lundt.

Indtil videre har familien samlet 9,6 millioner kroner ind.

De skal op på 15 millioner for at kunne dække omkostningerne til rejsen, opholdet, medicinen og behandlingen.

Familiens historie har været bragt i adskillelige udenlandske medier, og selvom Frank Lundt ikke bryder sig om at blive interviewet og få opmærksomhed, ser han ingen anden udvej.

Efter en artikel hos CNN steg tallet på indsamlingskontoen med en million dollars på 24 timer.

- Vi gør det kun for vores datter. Vi har ikke noget behov for at være fremme i rampelyset, men det bliver vi nødt til, siger Frank Lundt.

Langt de fleste donationer kommer fra udlandet, blandt andet Kenya, hvor Ayahs mor stammer fra.

Lige nu er familien i gang med at arrangere et live-event på Instagram med musik, og hvor der bliver solgt malerier og fodboldtrøjer doneret af kunstnere og sportsfolk.

Som Frank Lundt siger, handler det lige nu om at få overbevist 54.000 danskere om at donere 100 kroner hver. Så er de i mål.

Zolgensma helbreder ikke sygdommen

Frank Lundt og hans hustru, Mary, har været i kontakt med familier verden over, der er i samme båd som dem.

Og de har set, hvordan Zolgensma-behandlingen har haft en god effekt på andre børn på Ayahs alder.

De er overbeviste om, at Zolgensma er det tætteste, de kommer en kur for Ayahs sygdom.

Ifølge Peter Born, der er overlæge ved BørneUngeklinikken på Rigshospitalet, hvor han behandler patienter med SMA, er der dog ingen lægemidler, der kan kurere sygdommen.

Både Spinraza og Zolgensma kan kun bremse sygdommens nedbrydning af musklerne.

- Begge behandlinger er gode, og begge behandlinger har fordele og ulemper, siger Peter Born.

Han forklarer, at Spinraza, som er det godkendte lægemiddel i Danmark, fungerer ved, at patienten hver fjerde måned får en injektion i rygmarven.

- Det er skrøbelige børn, vi har med at gøre, så det er ikke nødvendigvis ukompliceret at give medicin på den måde, siger han.

Samtidig er det en livslang behandlingsform, der skal gentages igen og igen for at virke.

Zolgensma virker derimod som genterapi, som får kroppen til at danne et gen, der så danner det protein, som patienterne mangler.

Zolgensma skal kun gives som indsprøjtning én gang. Den helbreder ikke sygdommen, men den sikrer, at patienten ikke taber yderligere nerveceller.

En ulempe ved Zolgensma er, at man ikke kan stoppe behandlingen eller ”tage den tilbage”, hvis patienten får bivirkninger.

Koster 13 millioner kroner for én indsprøjtning

Og så er der prisen.

Spinraza koster cirka en million kroner årligt og skal gives livslangt.

Zolgensma koster cirka 13 millioner kroner for én injektion.

I Frank Lundts øjne burde det være et let regnestykke at komme frem til, at selvom Zolgensma er en dyr behandling her og nu, er det endnu dyrere i det lange løb at behandle med Spinraza resten af livet.

Men Medicinrådet, som er den uafhængige instans i Danmark, der skal tage stilling til lægemidlets godkendelse i Danmark, tøver.

De er lige nu i gang med at behandle en ansøgning fra firmaet, der producerer Zolgensma, om at blive godkendt i Danmark.

Lægemidlet er allerede godkendt af Det Europæiske Lægemiddelagentur.

Sparsom data og en høj pris

Ifølge Medicinrådet er der ”et yderst begrænset datagrundlag” for effekten af Zolgensma, og rådet har endnu ikke har set data, der viser, at Zolgensma skulle have bedre effekt end Spinraza, skriver de i en pressemeddelelse.

Rådet henviser også til, at der så sent som i marts måned kom nye oplysninger om alvorlige bivirkninger hos fem patienter ud af de omtrent 800, der på verdensplan er blevet behandlet med Zolgensma.

De fem patienter udviklede en akut og livstruende tilstand, og én af dem døde.

Medicinrådet har derfor bedt firmaet bag Zolgensma om levere mere dokumentation og til at sætte en pris, der afspejler usikkerheden om effekten.

Ifølge firmaet, der producerer Zolgensma, er det designet til livslang effekt, og der findes omvendt heller intet, der tyder på, at Zolgensmas effekt skulle aftage over tid.

Planen er, at rådet på et møde 26. maj 2021 skal tage endeligt stilling til, om lægemidlet kan anbefales som standardbehandling i Danmark.

Peter Born er også medlem af Medicinrådets fagudvalg, der har til opgave at forsyne rådet med faglig viden, som rådet så kan træffe beslutning på baggrund af.

Han vil derfor ikke kommentere, om Zolgensma er ”prisen værd”, men han har tidligere kaldt Zolgensma en ”investering i fremtiden”, fordi man på sigt vil kunne spare penge på indlæggelser, fysioterapi og pleje.

Ingen børn behøver at blive alvorligt syge

Ifølge Peter Born er det allervigtigste for patienter for spinal muskelatrofi, at man opdager det, inden de når at udvikle symptomer.

- Hvis man sætter ind med behandling, inden barnet får symptomer, kan barnet faktisk udvikle sig inden for normalen, siger han.

På verdensplan bliver der ud af 11.000 børn født ét barn med diagnosen. I Danmark svarer det til, at der bliver født under fem børn om året med sygdommen.

Derfor arbejder han på at få indført en screening af alle nyfødte børn.

- Statens Serum Institut ville kunne starte med at screene til en overkommelig pris med få ugers varsel. Hvis vi fik lov at screene og behandle, ville vi ikke have nogle børn, som er så alvorligt påvirkede af sygdommen, som vi ser i dag, siger Peter Born.

Det gælder, uanset om man behandler med Spinraza eller Zolgensma. Det kan dog have lange udsigter, før en screeningproces er indført.

Og det hjælper heller ikke Ayah, hvis muskler allerede er svækkede.

Håbet lever stadig

For den lille bornholmske familie tikker tiden.

Når Ayah ligger på legetæppet, kan man ikke umiddelbart se, at hun er syg.

Men nogle gange når Frank Lundt tænker på fremtiden, kommer han til at se en syv-årig pige i kørestol for sig, som han må løfte rundt på og hjælpe med alt.

Og så rammer det ham.

- Så er det, at det virkelig siver ind. Lige nu ligner hun bare enhver anden lille pige, siger han og slår tanken væk igen.

For håbet om, at Ayah kan nå at blive behandlet i USA inden sin to års fødselsdag, lever stadig.