Dansk dreng fik diagnose efter ny banebrydende teknik

Seks måneder gamle Djaekob lider af en sjælden sygdom. Noget, som lægerne hurtigt fandt frem til ved hjælp af ny teknologi.

På gulvet i stuen ligger en lille dreng på et tæppe. Hans ben kører frem og tilbage, og armene går op og ned.

Seks måneder gamle Djaekob smiler med sutten i munden til sine forældre. Så livlig var han dog langt fra som nyfødt.

- Vi vidste, at der var noget galt, fordi han sov hele tiden. Men hvad han fejlede, vidste vi ikke, siger Djaekobs mor, Sabrine Nielsen.

Da Djaekob var tre måneder, begyndte han at få voldsomme kramper. Ofte flakkede hans øjne samtidig.

Hans forældre tog først til læge, senere til lægevagten og kom derefter igennem et udredningsforløb på Rigshospitalet i København.

Her brugte lægerne en ny banebrydende teknik, der har gjort, at Djaekobs forældre i dag har fået vished om deres drengs fremtid.

Gennembrud på Rigshospitalet

Hurtigt viste undersøgelserne, at den lille dreng havde PDHA1 – en sjælden og dødelig stofskiftesygdom.

Noget, man formentligt ikke tidligere ville have fundet frem til så hurtigt.

Siden januar har Rigshospitalet været i stand til at kortlægge hele et menneskes genetiske arvemasse. Tidligere kunne man kun kortlægge to procent af arvemassen på 10 dage.

square to 16x9

- Alt det, der bestemmer, hvordan vi ser ud, taler og tænker, og hvilke sygdomme, vi får, kan vi kortlægge inden for fire dage med den nye teknologi, forklarer overlæge og professor Finn Cilius Nielsen, der leder Enhed for Genomisk Medicin. 

Det foregår ved, at en maskine sender informationer om patienten videre til en supercomputer i Roskilde. Den computer kan derefter beregne og finde frem til de gener, der er fejl på.

På grund af de nye teknik, kan man i dag diagnosticere meget hurtigere, forklarer overlæge og professor Finn Cilius Nielsen.
På grund af de nye teknik, kan man i dag diagnosticere meget hurtigere, forklarer overlæge og professor Finn Cilius Nielsen. Foto: TV 2

På Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet tøver man ikke med at kalde det for et gennembrud.

- Det er helt klart, at den diagnostiske proces er blevet afgørende anderledes nu. Før var det en langvarig proces med flere trin, før man kunne lave den genetiske diagnose og være sikker på, hvad man havde at gøre med, siger overlæge Sabine Grønborg fra Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet.

Skal have fedt i stedet for sukker

I Djaekobs tilfælde betyder sygdommen, at han ikke kan omsætte sukker til energi. I stedet omsætter kroppen det til mælkesyre, som i yderste konsekvens kan give ham nerve- og hjerneskader.

- Vi var rigtig kede af det, da vi fik det at vide. Men det var også en trøst, at det blev opdaget så tidligt, siger hans mor, Sabrine Nielsen.

Ny teknologi på Rigshospitalet viste, at den lille dreng Djaekob led af en meget sjælden sygdom.
Ny teknologi på Rigshospitalet viste, at den lille dreng Djaekob led af en meget sjælden sygdom. Foto: TV 2

- Det er rart at få at vide, hvad der er galt, og at der kan gøres noget, tilføjer Djaekobs far, Anders Hjortholm.

Efter deres søn fik diagnosen, blev den lille dreng hurtigt sat på en diæt helt uden sukker. I stedet skal hans krop hente sin energi fra fedt, og den viden har reddet hans liv.

Der er et håb for, at vi har en dreng, som kan leve mange år

Sabrine Nielsen

I dag ved de, at deres søn skal have ekstra fed modermælkserstatning i stedet for almindelig modermælk – og at meget smør er rigtig godt for ham.

En tredjedel har fået stillet diagnose

Siden nytår er 37 akut syge børn blevet undersøgt for genfejl. En tredjedel har fået stillet en diagnose – blandt andre Djaekob, som derefter hurtigt kunne komme i behandling.

Lille Djaekob sammen med sin mor og far hjemme i Aabenraa.
Lille Djaekob sammen med sin mor og far hjemme i Aabenraa. Foto: TV 2

- Jo længere der går, før man stiller diagnosen og kan sætte dem i behandling, jo længere får sygdommen lov til at skride frem og give varig skade. Derfor er det som udgangspunkt sådan, at prognosen er bedre, hvis man starter behandling tidligere, siger overlæge Sabine Grønborg.

Netop det har Djaekobs forældre oplevet, og derfor er de taknemmelige for den nye metode.

- Der er et håb for, at vi har en dreng, som kan leve mange år, hvis han bare fortsætter med den diæt, han er på, siger Sabrine Nielsen.

TV 2 sender tirsdag den 14. august første afsnit af den nye programserie 'De sjældne danskere', som følger fem børn med sjældne sygdomme. Se første afsnit på TV 2 PLAY allerede nu.