Nu findes der en behandling mod 10-årig piges muskelsvind, men hun får den ikke

Danske børn med den uhelbredelige muskelsvind SMA får ikke samme adgang til medicinsk behandling som børn i Norge og Sverige.

Om under et døgn skal 10-årige Johanne Gommesen lægges i fuld narkose. 

I syv timer skal hun opereres i ryggen på neurokirurgisk afdeling i Århus. Hun skal have skruet to metalstænger ind langs rygsøjlen, fra lænden og op. 

- Inderst inde er jeg dødbange. Det er ikke en lille ting at blive opereret i ryggen, siger Stinne Gommesen, der mor til Johanne Gommesen.  

Hun ved godt, at lægerne har foretaget operationen før, alligevel kan hun ikke lade være med at tænke, om det nu er denne gang, det går galt. 

 - På grund af hendes muskelsvind er hun jo ikke ligeså stærk som andre børn. Vi ved for eksempel også allerede nu, at hun skal køres direkte på intensiv, fordi hun vil få problemer med vejrtrækningen på grund af narkosen. 

Klokken bliver mange, inden Stinne Gommesen falder i søvn den nat. 

Dokumenteret effekt svarer ikke til prisen

Der findes omkring 59 danske børn, der lider af den arvelige muskelsvind Spinal Muskelatrofi, også kaldet SMA.

Sygdommen går kun én vej, og det er nedad.

Gradvist mister børnene deres muskelkraft, nogle - ligesom Johanne Gommesen - udvikler skæv ryg, der på sigt påvirker lungefunktionen og dermed børnenes vejrtrækning.  

Fakta om Spinal Muskelatrofi, SMA

Sygdommen inddeles i tre sværhedsgrader, hvoraf type 1 er den mest alvorlige. 

  • Ved type 1 får barnet symptomer, før han/hun er seks måneder. Barnet kommer aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år.
  • Ved type 2 får barnet symptomer mellem 5 og 12 måneder. Barnet kommer til at sidde selvstændigt, men kommer ikke til at gå eller stå uden hjælp.
  • Ved type 3 viser symptomerne sig først, efter at barnet er 18 måneder. Barnet vil komme til at gå, men vil med tiden blive afhængig af hjælpemidler.

Kilde: Muskelsvindfonden

Hidtil har man ikke kunne behandle sygdommen medicinsk. Men sidste år kom Spinraza på markedet. Den første og eneste behandling mod SMA. Den er ikke helbredende, men kan hjælpe børnene med at genvinde muskelkraft. 

Problemet er, at behandlingen også en af de dyreste på verdensplan.

Vi ved ikke, hvilken pris Danmark er blevet tilbudt, men i listepris koster Spinraza mere end fire millioner kroner det første år, og de efterfølgende år og resten af barnets levetid koster behandlingen uden rabat to millioner kroner årligt.

Det er en "urimelig høj pris" i forhold til den dokumenterede effekt, mener Medicinrådet, der to gange har afvist Spinraza som standardbehandling. 

I oktober sagde formanden for Medicinrådet følgende til TV 2. 

- Der er et misforhold mellem den dokumentation, der ligger, og den meget høje pris firmaet forlanger. Jeg mener, at det er en naturlig udvikling, også set i et samfundsperspektiv. Vi bliver nødt til at få mere sundhed for de penge, vi bruger.

Steen Werner Hansen, formand for Medicinrådet
Steen Werner Hansen, formand for Medicinrådet Foto: TV 2 / TV 2

Spinraza blev afvist af Medicinrådet igen i januar. 

Norske forældre er lettede

To timer syd for Oslo i byen Stokke bor 2-årige Thea Johnsen og hendes forældre.  

For få uger siden modtog de et opkald, de havde drømt om i flere måneder.

Det norske svar på Medicinrådet, Beslutningsforum, godkendte under visse forudsætninger Spinraza til norske børn med SMA type 1, 2 og 3.  

Thea Johnsen lider ligesom 10-årige Johanne Gommesen af SMA type 2. Men modsat Johanne får Thea altså mulighed for at blive behandlet med Spinraza, for i Danmark er det kun type 1 børn uden respirator og spædbørn, der tilbydes behandling. 

Vi kunne jo godt have lyst til at opsøge de lande, der nu har godkendt behandlingen for Johannes gruppe. Men vi kan ikke bare rykke familien op

Stinne Gommesen, mor til Johanne med SMA type 2

Godkendelsen af Spinraza har været længe undervejs i Norge. To gange har de afvist behandlingen med henvisning til, at effekten var for udokumenteret i forhold til den høje pris. 

Men i midten af februar blev den godkendt på et ekstraordinært møde i Beslutningsforum. 

- Det har jo taget lang tid, og jeg har vidst, at patienterne blev dårligere, mens de ventede. Og det er selvfølgelig forfærdelig trist, sagde Lars Vorland, der er formand for det norske Beslutningforum for nye metoder, til TV 2 Norge. 
- Det har jo taget lang tid, og jeg har vidst, at patienterne blev dårligere, mens de ventede. Og det er selvfølgelig forfærdelig trist, sagde Lars Vorland, der er formand for det norske Beslutningforum for nye metoder, til TV 2 Norge.  Foto: TV 2 Norge / TV 2 Norge

Hvad de norske myndigheder endte med at betale er hemmeligt, men firmaet bag, Biogen, oplyser til TV 2, at Medicinrådet i Danmark har fået tilbudt den samme pris som både Norge og Sverige.

Den oplysning er dog ikke mulig at efterprøve, da prisforhandlingerne også er fortrolige i Danmark.

Ulidelig ventetid

På sjette etage på Århus Universitetshospital sidder Stinne Gommesen med sin mand og venter på opvågningen.

Det er herfra Johanne bliver kørt til opvågningen, når operationen er færdig.
Det er herfra Johanne bliver kørt til opvågningen, når operationen er færdig. Foto: Privat foto / Stinne Gommesen

Johanne Gommesen skulle have været ude nu, men operationen trækker ud. Lægerne har fortalt, de ikke skal hænge sig i tiden, da det er en stor operation, men det er svært. 

- Der tænker jeg, er der nu styr på det? 

Her får Thea sin første behandling med Spinraza

Thea Johnsen er den første norske SMA type 2 patient, der behandles med Spinraza i Norge. Det er nu en uge siden, og de mærker allerede en forskel, synes Theas mor. 

- Hun har meget mere energi, og så kan hun nu løfte sine fødder selv. Det har hun aldrig nogensinde kunnet før, siger Jeanett Johnsen.

For Theas mor er det ikke svært at sætte sig ind i den situation, Johannes mor, Stinne Gommesen, er i lige nu. 

- Det er forfærdeligt, at der fortsat sidder nogen og venter på behandling. For det er det eneste håb, der findes for den sygdom her, siger Jeanett Johnsen. 

Men har du slet ingen forståelse for, at prisen også spiller ind, når man skal godkende nye præparater, som for eksempel Spinraza?

- Nej, jeg mener, alle bør have medicinen, mens der forhandles. Selvom den er dyr, så er det ikke børnene, der skal betale i tabte muskler og nerveceller, siger Theas mor, Jeanett Johnsen.  

Johannes familie håber på ny afgørelse

Efter syv en halv times ventetid går dørene op til opvågningen. En lettelse breder sig i Stinne Gommesens krop, da hun opdager, at det er Johanne. Hun er omringet af sygeplejersker, men hun er ved bevidsthed og spørger efter sin søster. 

- Puha, det var overvældede. Og kort efter trak hun selv vejret, så hun fik slet ikke brug for respirator, siger Stinne Gommesen.

De efterfølgende timer kaster Johanne Gommesen meget op. Den smertestillende medicin giver hende kvalme.

Johanne er i en sårbar situation, og derfor ønsker familien ikke, at offentliggøre billeder af hende lige nu. Her holder Stinne Gommesen sin datter i hånden kort efter operationen.
Johanne er i en sårbar situation, og derfor ønsker familien ikke, at offentliggøre billeder af hende lige nu. Her holder Stinne Gommesen sin datter i hånden kort efter operationen. Foto: Privat foto / Privat foto

De er indlagt på hospitalet den næste uge. I dag skal Medicinrådet drøfte Spinraza igen, og Stinne Gommesen følger udviklingen tæt.

Det har hun gjort, lige siden Medicinrådet første gang afviste behandlingen i oktober. 

- Vi kunne jo godt have lyst til at opsøge de lande, der nu har godkendt behandlingen for Johannes gruppe. Men vi kan ikke bare rykke familien op, så vi må kæmpe videre, siger Stinne Gommesen. 

Opdatering: Medicinrådet afsluttede deres møde sent i aftes, hvor Spinraza var til debat.

I en pressemeddelelse skriver de, at de fortsætter drøftelsen af Spinraza på deres næste rådsmøde i april.

De oplyser desuden, at de vil tage initiativ til at mødes med de norske og svenske prioriteringsinstitutter til en faglig dialog og erfaringsudveksling om brugen af Spinraza.