Sygdommen dræber på få år og kan ikke behandles: Nu vil dansk forsker løse gåden

En forsker har sat sig for at forsøge at løse gåden om sygdommen ALS og hjælpe de patienter, som lige nu ikke har mange behandlingsmuligheder.

Nåle, plastikhylstre, diverse beholdere og en mobil fryser.

Forsker og læge Anne-Lene Kjældgaard fra Rigshospitalet har pakket sit laboratorium ned i sin bil.

Det næste år skal hun køre rundt til hospitaler i hele landet og tage blod- og rygmarvsprøver på patienter, som lider af muskelsvindsygdommen ALS, der hvert år rammer mellem 80 og 160 danskere.

Fakta om ALS

  • ALS (Amyotrofisk lateral sklerose) er en aggressiv, dødelig sygdom, der nedbryder de motoriske nervebaner, der styrer musklerne.
  • Det betyder, at mennesker med ALS får tiltagende muskelsvind og vejrtræknings-, synke- og talebesvær.
  • I den sidste fase af sygdommen er det nødvendigt med respiratorbehandling for at trække vejret.

Kilde: Rigshospitalet

- For at vi kan finde en bedre behandling, så bliver vi simpelthen nødt til at forske mere i den her forfærdelige sygdom, forklarer Anne-Lene Kjældgaard, der uddyber, at forskere i mange år har forsøgt at finde ud af, hvorfor personer får ALS.

Kort sygdomsforløb besværliggør forskning

- Man kan ikke finde noget medicin, der er effektivt, med mindre man forstår, hvilke mekanismer der forårsager sygdommen, og hvad der sker undervejs.

ALS er en alvorlig form for sklerose, der nedbryder nervebanerne, og den gennemsnitlige levetid fra diagnosetidspunktet er tre år for ALS-patienter. Det aggressive og relativt korte forløb gør det besværligt at finde en forklaring på sygdommen.

Det er en grim død at tænke på og en grim proces hen til døden

Birgit Trembacz, ALS-patient

- Når patienterne får diagnosen ALS, så er de nået ret langt hen i deres sygdomsforløb. Mange af ALS-patienterne lever ikke ret længe, og samtidig er det, når man forsker, svært at analysere på prøverne, fordi de er så forskellige i deres stadie i sygdommen, forklarer Anne-Lene Kjældgaard.

Patienter står uden håb

125 danskere med ALS deltager i forskningsprojektet, som udføres i et samarbejde mellem Neuroanæstesiologisk Klinik og Klinisk Immunologisk Afdeling på Rigshospitalet.

De prøver, Anne-Lene Kjældgaard tager på patienterne, skal fryses ned og bruges til forskning i fremtiden.

En af de patienter, som får taget prøver af den kvindelige forsker, er psykolog Birgit Trembacz.

Hun fik stillet diagnosen ALS i maj 2015, og med den fulgte en følelse af håbløshed og magtesløshed. 

- Det var meget voldsomt. Man får at vide, at sygdommen er fremadskridende, progressiv og aggressiv og en lidelse, der er dødelig. Samtidig kan man ikke få at vide, hvad der er årsag til lidelsen, og man kan heller ikke få nogen behandling, forklarer Birgit Trembacz.

- Der er ikke noget håb. Man kan håbe på, at det går langsommere, men jeg kan ikke gøre noget selv. Det er ikke rart at tænke på, at man stille og roligt rent muskelmæssigt lukker ned, og flere og flere funktioner forsvinder. Det er en grim død at tænke på og en grim proces hen til døden. 

Det er meget vigtigt at få noget mere viden omkring ALS, for det er så alvorlig en sygdom, og behandlingen er utilstrækkelig.

Kirsten Svenstrup, overlæge på Neurologisk Afdeling på Bispebjerg Hospital

For Birgit Trembacz var der ikke nogen tvivl om, at hun skulle deltage i forskningsprojektet.

- Så er der måske lidt mening, eller jeg kan være med til at skabe håb for andre eller have en smule indflydelse på min egen situation, forklarer hun.

Svært at skaffe viden om nervesygdomme

Ifølge Kirsten Svenstrup, der er overlæge på Neurologisk Afdeling på Bispebjerg Hospital, er det afgørende med forskningsprojekter som Anne Lene Kjældgaards. 

- Det er meget vigtigt at få noget mere viden omkring ALS, for det er så alvorlig en sygdom og behandlingen er utilstrækkelig, siger hun og uddyber: 

- De her patienter har meget brug for, at vi er med til at generere ny viden. 

Problemet med sygdommen ligger ifølge overlægen blandt andet i, at det er en sjælden sygdom, og at patienterne hurtigt bliver meget syge og har svært ved at deltage i forskningen.

Dertil kommer, at der er mange forskellige årsager til ALS, og den eneste årsag, lægerne på nuværende tidspunkt kender, har med genetik at gøre.

- Det er nervesystemet, der er noget galt med. Men hvis man skal vide noget om nervesystemet, kan man ikke bare tage noget ud af hjernen, mens patienterne er i live. Så det kan tit være svært med de her nervesygdomme at få den viden, der skal til, forklarer Kirsten Svenstrup. 

Anne-Lene Kjældgaard har fået en halv million kroner til sin forskning i sygdommen.