Foto af ansigt kan hjælpe børn med sjældne sygdomme

Børns ansigter har vist sig at gøre en stor forskel, når det gælder vished om sjældne sygdomme. Sådan var det også for 11-årige Piet.

11-årige Piet Kyndesgaard ser og hører dårligt. Han har dværgvækst og knogleskørhed, men indtil sidste år var der ingen, der kunne finde ud af, hvad han fejlede.

Specialister over hele verden havde kigget på hans journal, og hans mor og far havde også søgt svar på Google.

Først da et billede dukkede op på Facebook, fandt de svaret.

- Det giver en masse usikkerhed ikke at have en diagnose, fordi man ikke ved, hvad man skal kigge efter, og man kan ikke være på forkant med noget, siger Piets mor, Julie Kyndesgaard.

Ansigtet afslører sygdommen

Over et halvt år har TV 2 fulgt Piet Kyndesgaard og fire andre børn i programserien 'De sjældne danskere'. Fælles for børnene er, at de er tilknyttet Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet.

På centeret tager lægerne løbende nye metoder i brug i jagten på at finde diagnoser, der er så sjældne, at kun få i verden lider af dem.

En af de nyere metoder er Face Recognition - på dansk ansigtsgenkendelse.

- Det er et rigtig godt redskab til at få nogle idéer til, hvad børnene kan fejle. Det er ligesom et filter, hvor man sætter ansigtet ind i et program, og så laver den en række forslag til, hvilke sygdomme vi skal kigge på, siger Hanne Hove, der er overlæge på Center for Sjældne Sygdomme.

Overlæge Hanne Hove sammen med Piet og hans familie i dokumentarserien 'De sjældne danskere'.
Overlæge Hanne Hove sammen med Piet og hans familie i dokumentarserien 'De sjældne danskere'. Foto: Pipeline Production / TV 2

Giver en prognose for fremtiden

De fleste kender ansigtsgenkendelse fra iPhones og Facebook - og på samme måde går programmet også ind og genkender små elementer i ansigtet

Derefter kan programmet sammenligne ansigtstræk med de sygdomme, der er i databasen. 

- Det er et værktøj, som på daglig basis hjælper læger med at komme i retning af den rigtige diagnose, og som har været med til at stille diagnosen ved adskillige børn, forklarer Hanne Hove.

Maskinen kan dog ikke genkende noget, den ikke har set før. Hvis der er tale om yderst sjældne sygdomme, der ikke tidligere har været beskrevet, kan den derfor ikke hjælpe.

Så ved jeg, at jeg ikke er den eneste i hele verden

Piet Kyndesgaard, 11 år
Overlæge Hanne Hove fra Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet i København.
Overlæge Hanne Hove fra Center for Sjældne Sygdomme på Rigshospitalet i København. Foto: TV 2

Fandt en dreng, der lignede danske Piet

Sådan var det i Piets tilfælde. Hans genfejl er nemlig så sjælden, at den ikke er i databasen endnu. Men at han har en diagnose, skyldes også ansigtsgenkendelse.

Efter at have ledt efter svar i flere år, faldt hans mor Julie Kyndesgaard i 2014 over et særligt billede på Facebook. Et billede af en amerikansk dreng med navnet Blake, der lignede Piet på en prik.

- De havde samme træk, den samme hage, samme alting. Der blev det for første gang tydeligt, at Piet har en diagnose. For der var en, der lignede ham, fortæller Piets far, Anders Kyndesgaard.

På Rigshospitalet var lægerne også enige i familiens formodning. De to drenge måtte have samme diagnose, og sidste år lykkedes det de amerikanske læger at diagnosticere drengen Blake.

Herefter vidste man også, hvad Piet fejlede.

Sygdommen hedder Saul Wilson syndrom – et ekstremt sjældent syndrom, som lægerne indtil nu kun har registreret 13 andre personer i verden med.

11-årige Piet synes både, det er rart og sejt, at der findes andre som ham ude i verden.

- Fordi så ved jeg, at jeg ikke er den eneste i hele verden, der har det her, siger 11-årige Piet Kyndesgaard.

Lægerne fandt ud af, hvad Piet Kyndesgaard fejlede, da hans mor fandt et billede af en anden dreng på Facebook.
Lægerne fandt ud af, hvad Piet Kyndesgaard fejlede, da hans mor fandt et billede af en anden dreng på Facebook. Foto: TV 2

Diagnoser er afgørende for børn

Fremover vil de specifikke ansigtstræk på Piets sygdom også blive lagt ind i databasen. Og det gør en forskel, når andre læger i fremtiden står med et barn med samme syndrom.

Ifølge overlæge Hanne Hove er der flere grunde til, at det er vigtigt at finde frem til en diagnose, når det gælder sjældne sygdomme.

Det giver en afklaring for både familierne og lægerne – og så kan undersøgelserne og behandlingen målrettes.

For at demonstrere databasen, der bliver brugt af specialister verden over, bruger Hanne Hove et billede af Bastian Frost på 8 år.
For at demonstrere databasen, der bliver brugt af specialister verden over, bruger Hanne Hove et billede af Bastian Frost på 8 år. Foto: TV 2

- Det tog lang tid at finde diagnosen på Piet. Men vi gav aldrig op, og vi bruger mange kræfter på at finde diagnoser, fordi det også giver en prognose for fremtiden. Det fortæller, om vi skal holde særligt øje med problemer med hørelse, nyrer eller lever, siger Hanne Hove. 

Netop derfor er svaret på, hvad Piet fejler, også en stor lettelse for hans forældre.

- Der er nogen, der er ældre end Piet med samme syndrom, og det bringer os i en helt ny situation, fordi vi for første gang kan være på forkant. Det har vi aldrig kunnet tidligere. Vi har altid reageret på bagkant, når han har brækket en knogle eller fået nyresten, siger Anders Kyndesgaard.

Få Piets historie allerede nu på TV 2 PLAY, eller når programserien 'De sjældne danskere' har premiere på TV 2 tirsdag den 14. august klokken 20.00.